Down Sendromu

  Down sendromu, genetik bir farklılık sonucunda bireyde 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkar. Vücutta fonksiyonel ve yapısal değişiklikler gözlemlenir. Bu kişiler zihinsel kavramada eksiklik, kendine has yüz görünümü ve öğrenme güçlüğü ile karakterize edilir. İnsanlarda bulunan hücreler genlerden meydana gelmiştir. İnsanın taşıdığı fiziksel özellikler, kişilik yapısı genlerde yer alır. Genler ise kromozomlarla birbirine bağlıdır. Kromozomlar çiftler halinde kümelenmiş olup, 23 çift kromozom bulunmaktadır. Yani toplam 46 kromozom olmalıdır. Down sendromlu kişilerde bu sayı 47 tanedir. Buradan anlaşılacağı gibi down sendromu bir hastalık değil, sadece genetik farklılıktır. Hamilelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir durumdur.

DOWN SENDROMUNUN FİZİKSEL BELİRTİLERİ NELERDİR?

• Kendine özel tipik yüz görünümü ile belirgindir. Bu insanlar normal kromozom sayısına sahip olsalar da görülen bir durum olsa da, diğer belirtiler rahatsızlığı tespit etmeye yardımcı olacaktır.
  • El ayasında normalde çift olması gereken avuç içi çizgisi tektir.
  • Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde göz yapısının olması.
  • Palebral yarık olması.
  • Bu çocuklarda boy daha kısadır.
  • Basık burun yapısı görülür.
  • Karın yapısı gevşek ve bombelidir.
  • Elin beşinci parmağında esneklik, dirsekte yüksek döngü olması.
  • Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi.
  • Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması.
  • Sarkık dil yapısı olması halinde down sendromu düşünülmelidir. Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir. Fiziksel farklılıkların çoğu sağlık sorununa neden olmamakla birlikte, sendromun teşhisinde rol oynarlar. Uygulanacak tedavilerle fiziksel aktivitelerin rahat yapılması sağlanabilir.

DOWN SENDROMU BULUNAN ÇOCUKLARDAKİ NÖROLOJİK FARKLAR NEDİR?

• Çocukların %80 inde bulunan kas gevşekliği nedeniyle oturma, yürüme, başlarını tutma gibi beceriler sonradan kazanılabilir. Çocuklarda olan öğrenme güçlüğü ancak bir yaşından sonra kendini belli eder. Bu çocuklar cümle kurmaya 2-3 yaşında başlayabilir. Bu yüzden bebeklik döneminde özel eğitim başlamaları ve düzenli eğitim almaları gerekir.

DOWN SENDROMU BULUNAN ÇOCUKLARIN ZEKA GELİŞİMLERİ NASILDIR?

• Bu çocukların zeka seviyeleri farklılıklar gösterir ve çocukların erken dönemde eğitime başlamaları gerekmektedir. Erken yaşta başlanan doğru ve düzenli özel eğitim ile zeka düzeylerinde ve becerilerinde gelişme ve ilerleme sağlanır.