İskelet kaslarının yapısındaki bozulma ve buna bağlı ilerleyici kas güçsüzlüğü ile seyreden, doğumdan itibaren ortaya çıkan bir grup hastalıktır. Kas güçsüzlüğünün yanı sıra eklem sertlikleri, şekil bozuklukları ve ilerleyici sakatlık meydana gelebilir.
Kalıtsal geçişli hastalıklardır. Akraba evliliklerine bağlı olarak görülme sıklığı artar. Kaslarda ilerleyici erime söz konusudur.
Bebek doğumda normal görünümde olabilir. Ancak ilerleyen aylarda ve yıllarda hastalık daha belirgin bir şekilde ortaya çıkacak ve git gide ağırlaşacaktır. Kas erimesi %30-50’ye ulaştığında kol ve bacak kaslarındaki zayıflık dikkati çeker. Bu çocuklar genellikle geç yürürler. Yürüme yaşı genellikle 18 ayı geçer. Çocuk 3-5 yaşına geldiğinde yürümede hantallık, merdiven çıkmada zorluk, oturduğu yerden ayağa kalkmada ya da yattığı yerden oturur duruma geçmede belirgin bir zorlanmasının olduğu hatta , bazen bunları başaramadığı görülür. En erken boyun, kalça ve omuz kasları tutulur. Omuz ve kalçadan başlayan kas güçsüzlüğü giderek yayılır. Çocuk zayıf kasları nedeniyle düşmemek için belini aşırı derecede öne doğru çıkartarak, her iki yana salına salına (ördek gibi) kalça ve dizler hafif bükük ve parmak ucunda yürür.
Özel Sempati Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi 